Pentingnya meningkatkan kesadaran untuk Sindrom Bohring-Opitz

Sindrom Bohring-Opitz (BOS), kelainan genetik langka, disebabkan oleh mutasi pada gen ASXL1 dan ditandai dengan kecacatan intelektual yang parah, fitur wajah yang khas, kesulitan makan, masalah pernapasan, dan keterlambatan perkembangan lainnya. Untuk meningkatkan kesadaran akan kondisi ini, Hari Kesadaran Sindrom Bohring-Opitz diperingati pada tanggal 6 April setiap tahun.

Pentingnya meningkatkan kesadaran untuk Sindrom Bohring-Opitz

Sejarah hari sindrom bohring-opitz

Sindrom Bohring-Opitz pertama kali dijelaskan oleh dokter anak Jerman Helga Bohring dan ahli genetika Jerman Michael Opitz pada tahun 1999. Sejak itu, hanya ada beberapa ratus kasus yang terdokumentasi di seluruh dunia. Kelangkaan sindrom ini membuat banyak orang belum pernah mendengarnya, dan mereka yang sering memiliki pengetahuan terbatas tentang gejala dan pilihan pengobatannya.

Yayasan Sindrom Bohring-Opitz adalah organisasi nirlaba yang didirikan pada tahun 2015 oleh Carrie Hunsucker dan Taylor Gurganus. Mereka bertujuan untuk memberikan informasi, sumber daya, dan dukungan kepada keluarga yang terkena dampak BOS. Mereka juga mendanai penelitian tentang penyebab dan perawatan potensial untuk kondisi ini.

Pentingnya merayakan Hari Kesadaran Sindrom Bohring-Opitz

Tujuan dari Hari Kesadaran Sindrom Bohring-Opitz adalah untuk mengedukasi masyarakat tentang kondisi langka ini dan mengumpulkan dana untuk penelitian penyebab dan pengobatan potensial. Pada hari ini, keluarga yang terkena dampak BOS, profesional kesehatan, dan kelompok advokasi berkumpul untuk berbagi informasi, cerita, dan sumber daya.

Salah satu tujuan utama Hari Kesadaran BOS adalah untuk menekankan pentingnya diagnosis dini. Karena BOS adalah kelainan genetik, maka dapat didiagnosis melalui pengujian genetik. Namun, karena kelangkaannya, banyak dokter yang tidak mengetahui kondisi tersebut dan mungkin tidak tahu untuk mengujinya. Hal ini dapat menyebabkan keterlambatan diagnosis dan pengobatan, yang dapat berdampak negatif pada perkembangan anak dan kesehatan secara keseluruhan.

Meningkatkan kesadaran akan BOS mendorong dokter untuk mempertimbangkan kondisi ini saat mendiagnosis pasien dengan gejala serupa. Dengan menetapkan preseden, keluarga yang terkena dampak BOS dapat dengan mudah dihubungkan dengan layanan dukungan dan sumber daya yang dapat membantu mereka mengatasi tantangan merawat anak dengan kelainan langka.

Selain untuk meningkatkan kesadaran akan BOS, hari ini juga memberikan kesempatan untuk mendukung penelitian penyebab dan potensi pengobatan untuk kondisi ini. Karena BOS sangat langka, penelitian tentang penyebabnya dan perawatan potensial sangat kekurangan dana. Dengan mendukung upaya penelitian, seseorang dapat membantu meningkatkan pemahaman tentang kondisi ini dan berpotensi mengembangkan pengobatan baru yang dapat meningkatkan kehidupan mereka yang terkena dampak BOS.

Gejala yang berhubungan dengan penyakit

Sindrom Bohring-Opitz (BOS) memengaruhi banyak sistem organ dan dapat menyebabkan berbagai gejala. Gejala umum yang terkait dengan BOS meliputi:

• Disabilitas intelektual: Individu dengan BOS biasanya mengalami keterlambatan perkembangan dan disabilitas intelektual.
• Fitur wajah yang khas: Orang dengan BOS sering memiliki kepala kecil (microcephaly), dahi yang menonjol, hidung kecil, mulut yang menghadap ke bawah, dan jarak mata yang lebar (hipertelorisme).
• Kesulitan bernapas: Bayi dengan BOS mungkin mengalami kesulitan bernapas karena jalan napas yang sempit, yang dapat menyebabkan apnea (penghentian pernapasan sementara).
• Kesulitan makan: Banyak bayi dengan BOS mengalami kesulitan makan dan mungkin memerlukan selang makanan.
• Kejang: Kejang sering terjadi pada individu dengan BOS.
• Kelainan rangka: Orang dengan BOS mungkin memiliki kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis), tangan dan kaki kecil, dan mobilitas sendi yang terbatas.
• Masalah pendengaran dan penglihatan: Individu dengan BOS mungkin memiliki masalah pendengaran dan penglihatan, termasuk atrofi saraf optik dan katarak.
• Kelainan kulit: Orang dengan BOS mungkin memiliki kulit tipis dan tembus cahaya yang rentan memar.

Hari Kesadaran Sindrom Bohring-Opitz adalah kesempatan untuk merayakan ketangguhan dan kekuatan mereka yang terkena dampak BOS. Meskipun hidup dengan kelainan langka bisa menjadi tantangan, banyak keluarga telah menemukan cara untuk mendukung anak-anak mereka dan membangun komunitas yang kuat di sekitar mereka. Dengan berkumpul bersama pada hari ini dan hanya berbicara tentang kelainan genetik yang langka ini, Anda sudah dapat menunjukkan dukungan untuk keluarga ini dan menghargai kekuatan serta ketekunan mereka.

Kelainan genetik lain yang baru-baru ini diperingati hari kesadaran globalnya adalah World Down Syndrome Day (WDSD) yang diperingati setiap tahun pada tanggal 21 Maret. Sedangkan Teddi Shaw, bayi perempuan berusia 19 bulan menjadi orang pertama di Inggris yang menerima Libmeldy , seorang bayi perempuan seumur hidup. menyelamatkan pengobatan untuk memerangi Metachromatic Leukodystrophy (MLD), kelainan genetik langka lainnya.