Obat termahal di dunia menyelamatkan balita dengan kelainan genetik yang fatal—Yang perlu Anda ketahui

Seorang balita dengan penyakit genetik yang fatal telah mengalahkan kematian setelah berhasil diobati dengan obat termahal di dunia.

Teddi Shaw, seorang bayi perempuan berusia 19 bulan menjadi orang pertama di Inggris yang menerima Libmeldy, pengobatan penyelamat hidup untuk melawan Metachromatic Leukodystrophy (MLD).

Apa itu MLD?

MLD adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh defisiensi enzim yang krusial. Ini menyebabkan kerusakan parah pada sistem saraf dan organ, menyebabkan harapan hidup serendah lima sampai delapan tahun.

Bentuk MLD yang paling umum ditemukan pada bayi di bawah 30 bulan dan dapat menyebabkan komplikasi seperti gangguan otak, kehilangan penglihatan, bicara, mendengar, serta kesulitan bergerak, kejang, dan kematian yang tak terhindarkan di masa kanak-kanak. Diperkirakan sekitar empat bayi di Inggris didiagnosis menderita MLD setiap tahun.

Semua yang perlu Anda ketahui tentang Libmeldy, obat yang digunakan untuk mengobati kondisi Teddi:

Obat yang digunakan untuk mengobati kondisi Teddi dikenal sebagai Libmeldy dan diproduksi oleh Orchard Therapeutics, sebuah perusahaan bioteknologi yang berbasis di Inggris. Terapi gen penyelamat jiwa adalah pengobatan satu kali yang bekerja dengan membuang sel punca anak, merawat gen yang rusak yang menyebabkan MLD dan menyuntikkannya kembali ke pasien.

'Perawatan ajaib' ini dihargai £2,8 juta. Menurut Layanan Kesehatan Nasional (NHS), itu masih menjadi obat termahal yang dilisensikan di Eropa, bahkan dengan diskon rahasia yang signifikan.

Baik Teddi dan saudara perempuannya yang berusia 3 tahun, Nala, didiagnosis menderita penyakit parah pada April 2022, tetapi sayangnya, Nala tidak memenuhi syarat untuk menerima perawatan karena kondisinya telah berkembang terlalu jauh, menyebabkan kerusakan permanen, lapor BBC .

"Pada bulan April tahun lalu, dunia kami terbalik ketika tidak satu pun, tetapi kedua putri kami didiagnosis dengan MLD. Diberitahu bahwa putri pertama kami, Nala, tidak memenuhi syarat untuk perawatan apa pun, akan terus kehilangan semua fungsinya, dan mati sangat muda adalah hal yang paling memilukan dan paling sulit untuk diterima," kata Ally Shaw, ibu Teddi dan Nala.

"Namun, di antara rasa sakit, ada harapan untuk putri bungsu kami, Teddi. Kami diberi tahu bahwa perawatan terapi gen baru, untungnya, baru-baru ini tersedia di NHS."

Ibu berusia 32 tahun itu menambahkan bahwa mereka sangat beruntung karena Teddi menjadi anak pertama yang menerima obat dari NHS. Dia bersyukur putrinya mendapat kesempatan untuk menjalani hidup yang panjang dan mudah-mudahan normal. "Tanpa perlakuan ini, kami akan menghadapi kedua anak kami dibawa pergi," kata Ally.

Teddi adalah orang pertama di Inggris yang menerima pengobatan di luar uji klinis, yang dimulai saat dia baru berusia satu tahun. Dia dirawat oleh Rumah Sakit Anak Royal Manchester, bekerja sama dengan Pusat Pengobatan Genomik Manchester di Rumah Sakit Saint Mary.

Perawatan dimulai pada akhir Juni di mana sel induknya dikeluarkan dari sumsum tulang. Gen yang rusak kemudian diperbaiki dan ditransplantasikan kembali ke tubuhnya pada bulan Agustus. Dia dipulangkan dan kembali ke rumah bersama keluarganya di Northumberland pada bulan Oktober.

Menurut ibu Teddi, anak itu kini menjalani hidup bahagia dan sehat tanpa tanda-tanda penyakit fatal yang dideritanya sejak lahir.

"Teddi benar-benar brilian! Dia berjalan, berlari, cerewet, sama sekali tidak ada tanda-tanda MLD sejauh ini. Dia adalah karakter yang mutlak dan membuat semua orang di sekitarnya tertawa sepanjang waktu," kata Ally sambil mengungkapkan bahwa dia berharap suatu hari nanti , perawatan akan tersedia untuk semua tahapan MLD.

"Ini adalah momen harapan yang sangat besar bagi orang tua dan bayi mereka yang lahir dengan kelainan bawaan yang menghancurkan ini, yang sekarang dapat diobati dengan satu putaran perawatan revolusioner di pusat spesialis di NHS," kata Amanda Pritchard, kepala eksekutif di NHS. NHS.

Ia menambahkan, anak-anak seperti Teddi bisa melakukan hal-hal yang seharusnya bisa dilakukan semua anak, seperti pergi ke sekolah dan bermain dengan teman.

Di masa mendatang, Libmeldy akan tersedia untuk anak-anak tanpa gejala klinis dan mereka yang masih dalam tahap awal penyakit.

Beberapa obat termahal di dunia

Sementara Libmeldy dengan harga £ 2,8 juta tidak diragukan lagi mahal, berikut adalah beberapa obat lain yang masuk dalam daftar obat termahal di dunia.

Hemgenix CSL Behring: Terapi gen Haemophilia B adalah infus sekali pakai dan menghabiskan biaya hingga £2,84 juta per dosis.

Zolgensma Novartis, terapi gen satu kali untuk atrofi otot tulang belakang, dan memiliki banderol harga £1,75 juta.

Eiger Biopharmaceuticals ' Zokivny , digunakan untuk Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS atau Progeria) dan Progeroid Laminopathies (PL) yang kekurangan pemrosesan, dihargai sekitar £850.000.

Luxturna, perawatan sekali pakai yang digunakan untuk menyembuhkan jenis distrofi retina tertentu, dihargai £680.000.